Bei allen Menschen mit erhöhtem Magenkarzinomrisiko sollte frühzeitig eine Testung auf H. pylori erfolgen (etwa bei familiärer Belastung oder atrophischer Gastritis), ebenso bei gesicherter pathogener CDH1- oder CTNNA1-Keimbahnvariante. Bei einer Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr und/oder einer familiären Häufung sollte eine humangenetische Beratung erfolgen. Eine genetische Untersuchung des CDH1- und CTNNA1-Gens wird empfohlen, wenn mehrere Familienmitglieder an Magenkrebs, vor allem dem diffusen Typ (HDGC), erkrankt sind oder zusätzlich ein lobulärer Brustkrebs in der Familie aufgetreten ist. HDGC-Risikopersonen (d.h. Personen aus Familien, welche die Kriterien für das Vorliegen eines HDGC erfüllen) sollte mit dem Erreichen der Einwilligungsfähigkeit (ab dem 18. Lebensjahr) eine genetische Beratung empfohlen werden. Sobald die krankheitsverursachende Variante in der betreffenden Familie bekannt ist, sollten Risikopersonen auf die Möglichkeit einer prädiktiven Testung hingewiesen werden. Zudem rückt in der Leitlinie die molekulare Diagnostik (wie MSI, HER2, CPS und Claudin 18.2) als Grundvoraussetzung für personalisierte Therapieentscheidungen in den Fokus.