Etwa 5 % der in Deutschland lebenden Menschen tragen einen Defekt des Hämoglobin-Gens in sich. Aufgrund der Migration aus Afrika und den arabischen Ländern wird eine hohe Zunahme erwartet.
  • Was zählt zu den Hämoglobinopathien?
  • Wann ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?
  • Wie fordere ich eine genetische Analyse an?
  • Wie interpretiere ich den Befund?
Um diese und andere Fragen geht es bei unserer Online-Fortbildung „Hämoglobinopathien: Diagnostik von
Thalassämien & Sichelzellanämie“ am 9. April 2025 von 14.30 – 15.30 Uhr.

Asymptomatisch bis schwere Krisen

 Erkrankungen, die durch Störungen des Hämoglobins verursacht werden, treten in unterschiedlichen Schweregraden und teils in komplexen Kombinationen auf. Klinisch zeigen sie sich zum Beispiel als persistierende Anämie, Zyanosen unklarer Genese bis hin zu schweren Sichelzellenkrisen. Die Diagnostik von Hämoglobinopathien ist oft herausfordernd. Unsere Experten Dr. Marina Moddemann (Fachärztin für Humangenetik) und Dr. Steffen Kühner (Wissenschaftlicher Mitarbeiter Humangenetik) führen Sie durch die relevanten Laborwerte und zeigen Ihnen, wann molekulargenetische Untersuchungen sinnvoll sind.  Zur Einladung und Anmeldung gelangen Sie über den Fortbildungskalender auf unserer Webseite: https://www.bioscientia.info/de/ service/fortbildungen/ 

Hämoglobinopathien und HbA1c

Hämoglobinopathien können auch die Diabetes-Diagnostik beeinflussen. Der HbA1c-Test, mit dem das glykolisierte Hämoglobin in den roten Blutkörperchen gemessen wird, basiert auf der physiologischen Hämolyse nach 120 Tagen. Unerkannte Hämoglobin- Varianten mit verkürzten Erythrozyten-Überlebenszeiten verfälschen das HbA1c-Messergebnis. Dieses Phänomen ist bekannt und wird in unseren Fachlaboren berücksichtigt. Bei Verdacht auf eine Hämoglobinopathie erhalten unsere Einsender einen entsprechenden Hinweis.

CRISPR-Gentherapie bei SCD und TDT

Die Gentherapie „exa-cel“ (Exagamglogen Autotemcel, Handelsname CASGEVY®) bei schwerer Sichelzellenkrankheit (SCD) und transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie (TDT) auf Basis der Genschere CRISPR/Cas ist seit Januar in Deutschland verfügbar. Hinweise zur Stufendiagnostik einer Hämoglobinopathie finden Sie auf unserer Webseite: https://www. bioscientia.de/media/q3obr3kw/ br373_dp-haemoglobinopathie.pdf