Humangenetik: Neues genetisches Tumorsyndrom identifiziert In einer von Prof. Dr. Hanno Bolz geleiteten internationalen Studie wurden Mutationen im MAD2L1BP-Gen als Ursache eines neuen Tumorsyndroms identifiziert. Der Gendefekt führt bei den Betroffenen zu Chromosomenfehlverteilungen in einem großen Teil der Zellen; die resultierende Erkrankung ist daher als mosaic variegated aneuploidy (MVA; „buntes“ Nebeneinander von Zellen mit normalem und fehlerhaftem Chromosomensatz) einzuordnen. Das MAD2L1BP-Protein ist Teil eines dynamischen Proteinkomplexes, der die korrekte Chromosomensegregation steuert. Dessen Beeinträchtigung führt bei einer ägyptischen Patientin und ihrem betroffenen Bruder zu MVA. Aneuploidien gelten als Risikofaktor für Krebsentstehung, und tatsächlich entwickelten die Geschwister im frühen Kindesalter extrem seltene gonadale Tumoren, einen juvenilen Granulosazelltumor (JGCT) des Ovars bzw. des Hodens. Ein saudischer Patient mit ausgeprägter Hirnfehlbildung, schwerer Entwicklungsstörung und Epilepsie (die auch bei der ägyptischen Patientin vorlagen) verstarb sehr früh und evtl. bevor sich ein Tumor entwickeln konnte. Dieser Patient, nicht jedoch die ägyptischen Geschwister, wies zudem wiederholte Entgleisungen des Blutzuckers auf, die auch bei Mäusen mit inaktiviertem mad2l1bp-Gen beschrieben wurden. Zusammen mit Partnern von der Universität Bayreuth und der Universitätsmedizin Mainz wurden die zellulären Auswirkungen des Gendefekts funktionell detailliert charakterisiert. Die Studie liefert wichtige neue Erkenntnisse zu erblichen Tumorerkrankungen, einem diagnostischen, Beratungs- und wissenschaftlichen Schwerpunkt der Bioscientia Humangenetik. Die Publikation ist in der Fachzeitschrift JCI Insight nachzulesen. Für Fragen zur Publikation wenden Sie sich gerne per Mail an Prof. Dr. Hanno Bolz: hanno.bolz@bioscientia.de. Für Fragen zu humangenetischer Beratung und Diagnostik nehmen Sie gerne Kontakt zur Bioscientia Humangenetik auf.