Das Thema Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist in den Publikumsmedien angekommen. Das Onlineportal von Spektrum der Wissenschaft warnte im Februar vor der „unbekannten Gefahr im Blut“. Geschildert wird das Phänomen der erblichen Fettstoffwechselstörung bei einem Mann (55 Jahre), der überraschend einen Herzinfarkt erleidet – obwohl er „schlank, sportlich, Nichtraucher“ ist und sich gesund ernährt.

Hohes KHK-Risiko schon bei moderat erhöhtem LDL

„Viele haben ein erhöhtes Risiko – wissen es aber nicht“, warnt der Spektrum-Autor. Lediglich in 15 % der Fälle werde FH überhaupt diagnostiziert. Das ist fatal, denn: Die Familiäre Hypercholesterinämie steigert auch bei nur moderat erhöhten LDL-Cholesterinwerten das kardio-vaskuläre Risiko. Ein Forscherteam um Yiyi Zhang von der Columbia University fand heraus, dass bei einer Probandengruppe mit FH und moderat erhöhten LDL-Werten eine koronare Herzkrankheit 2,9-mal häufiger auftrat als bei den Studienteilnehmern ohne genetische Veranlagung, bei Personen mit FH und stark erhöhten Werten 2,6-mal häufiger. Die Prävalenz der Familiären Hypercholesterinämie ist möglicherweise doppelt so hoch wie bisher angenommen. Bislang ging man davon aus, dass die Prävalenz der FH in Deutschland zwischen 1:200 und 1:500 (160.000 bis 400.000 Menschen) liegt. Für die USA wurde eine Krankheitshäufigkeit von 1:500 postuliert, ohne dass es dafür valide Anhaltspunkte gab. Jetzt erhobene Daten zeigen eine Prävalenz von 1:250 – also doppelt so hoch wie vermutet. „Das gilt zumindest für die USA, möglicherweise aber auch für Deutschland“, kommentiert die Ärzte Zeitung diesen Befund.

Lebensrettend: die Früherkennung

Erkannt wird eine Familiäre Hypercholesterinämie meist erst, nachdem der oder die Betroffene einen Herzinfarkt in relativ jungem Alter erlitten hat oder bei einer familiären Häufung von Infarkten. In mehr als 80 % der FH-Fälle liegt eine Mutation in den Genen des LDL-Rezeptors vor, seltener in denen des Apolipoproteins B-100 und/oder des PCSK9.

Als Indikation für einen Gentest gelten diese Cholesterinwerte:

  • ≥ 310 mg/dl bei Erwachsenen
  • ≥ 230 mg/dl bei Kindern/Jugendlichen unter 18 Jahren
  • > 155 mg/dl bei Kindern unter 16 Jahren
  • LDL-Cholesterin-Wert > 190 mg/dl
In der Studie von Zhang et al. konnte ein Zusammenhang zwischen FH und KHK auch bei moderaten LDL-Werten von 130-189 mg/dl gezeigt werden. Als Ihr Laborpartner stehen wir Ihnen für die molekulargenetische Untersuchung der FH-Risikogene zur Verfügung. Diese belastet den Fallwert Ihrer Praxis nicht – es muss keine Ausnahmekennziffer angegeben werden. Eine Arztinformation zum Thema FH finden Sie in unserem Webshop: https://webshop.bioscientia.de