Für Patienten mit einer symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM) steht mit dem Arzneistoff Mavacamten (Handelsname Camzyos®) seit Kurzem ein spezifisches Medikament zur Verfügung. Gemäß der Fachinformation sind Patienten vor einer Behandlung mit Camzyos® für das Enzym CytochromP450 2C19 (CYP2C19) zu genotypisieren, um die richtige Mavacamten-Dosis zu  bestimmen. Patienten mit dem CYP2C19-Phänotyp „langsame Metabolisierer“ können eine erhöhte Mavacamten-Exposition (bis zu 3-fach) haben, was im Vergleich zu „normalen Metabolisierern“ zu einem erhöhten Risiko einer systolischen Dysfunktion führen kann.

Allele CYP2C19*2 und CYP2C19*3

Als Ihr Laborpartner führen wir die Genotypisierung auf das Vorliegen der Allele CYP2C19*2 und CYP2C19*3 durch. Das sind die beiden häufigsten Varianten, die zu einer reduzierten Enzymaktivität führen. Für die Untersuchung benötigen wir 2 ml EDTA-Blut. Der Patient muss eine Einwilligungserklärung zur genetischen Untersuchung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) unterschreiben.

Abrechnung mit GOP 32869

Die Genotypisierung von CYP2C19 bei geplanter Mavacamten-Therapie ist eine Leistung der GKV. Die neue GOP 32869 wurde in den Unterabschnitt 32.3.14 (Molekulargenetische Untersuchungen) des EBM aufgenommen und mit 82 Euro vergütet. Die Untersuchung belastet den Fallwert der Praxis nicht, ohne dass eine Ausnahmekennziffer angegeben werden muss.  Für Patienten mit symptomatischer HOCM (NYHA-Klassen II bis III) sieht das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Anhaltspunkte für einen beträchtlichen Zusatznutzen von Mavacamten plus Begleittherapie nach ärztlicher Maßgabe gegenüber der zweckmäßigen Vergleichstherapie, im Hinblick auf Krankheitsbeschwerden, Änderung der Krankheitsbeschwerden und gesundheitsbezogene Lebensqualität. Fragen Sie gerne Ihre Praxisbetreuung nach unserer Patienteninformation für diesen Test.