Am 28. Februar 2023 ist der „Rare Disease Day“, der „Tag der Seltenen Erkrankungen“. Seit 2008 macht dieser Tag auf die Anliegen der mehr als 300 Millionen Menschen aufmerksam, die weltweit mit einer seltenen Erkrankung leben. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen von ihr betroffen ist. Mehr als 8.000 solcher Erkrankungen sind mittlerweile bekannt, ungefähr 6.000 davon sind genetisch bedingt.
Allein in Deutschland leben 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung - jeder Zwanzigste. Das langfristige Ziel der Kampagne zum „Rare Disease Day“ ist die Sicherung eines niederschwelligen Zugangs zu Diagnostik, Therapie, psychosozialer Versorgung und Teilhabe für Betroffene. Im Schnitt vergehen sechs Jahre, bis eine Diagnose gestellt wird. Seltene Erkrankungen können dabei nicht nur im Kindesalter auftreten, auch Erwachsene sind betroffen und sogar jede fünfte Tumorerkrankung ist eine seltene Erkrankung.
Beim Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung sind Fachärzt:innen für Humangenetik die zentrale Anlaufstelle sowohl für Patient:innen als auch betreuende Ärzt:innen. In der Bioscientia arbeitet ein Team aus Fachärzt:innen für Humangenetik, Naturwissenschaflter:innen und Bioinformatiker:innen eng zusammen, um Ärzt:innen sowie Patient:innen und deren Familien umfassend zu beraten und zu betreuen.
Dabei ist die Diagnosestellung für Menschen mit seltenen Erkrankungen enorm wichtig: Nur, was zutreffend diagnostiziert ist, kann richtig behandelt werden. Dabei nimmt die Zahl von Erkrankungen, für die eine ursächliche Therapie zur Verfügung steht, immer weiter zu. Auch für die Teilnahme an Therapiestudien ist die genetisch gesicherte Diagnose eine Voraussetzung.
Übrigens dürfen Ärzt:innen jeder Fachrichtung bei dem Verdacht auf eine genetische Erkrankung eine entsprechende genetische Diagnostik veranlassen. Ausführliche Infos dazu finden Sie in dieser Übersicht. Für alle Fragen rund um die Diagnostik und die genetische Beratung steht Ihnen das Team der Humangenetik zur Verfügung: Einfach Kontakt aufnehmen.
Einen Überblick über Veranstaltungen und Aktionen rund um den „Tag der Seltenen Erkrankungen“ finden Sie auf der Webseite von ACHSE e.V.