In einer von Prof. Dr. Hanno Bolz, seit Beginn 2023 ärztlicher Leiter der Bioscientia Humangenetik, geleiteten internationalen Studie wurden Mutationen im CEP162-Gen als neue Ursache für Retinitis pigmentosa (RP) identifiziert. RP ist die häufigste Form erblich bedingter Netzhautdegenerationen.
Zusammen mit Partnern, insbesondere aus den USA und Belgien, konnte detailliert gezeigt werden, wie es durch den CEP162-Defekt zum schleichenden Funktionsverlust der Netzhautzellen kommt. Die Folgen sind Nachtblindheit, fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes und schließlich der nahezu komplette Sehverlust.
Die Studie war aus einer Routinediagnostik hervorgegangen, in der keine Ursache in den bekannten RP-Genen gefunden worden war. Die intensive Suche nach der genetischen Grundlage führte zur Identifikation einer bis dahin unbekannten Ursache für RP. Dieses Vorgehen ist für die Humangenetik der Bioscientia beispielhaft, da unter anderem erbliche Augenerkrankungen (insbesondere Netzhauterkrankungen) einen diagnostischen, Beratungs- und wissenschaftlichen Schwerpunkt darstellen.
Nutzen für Patientinnen und Patienten
Die Identifikation des Gens schließt eine weitere Lücke. Durch die Publikation findet CEP162 weltweit Eingang in die Diagnostik. Somit erhalten nun auch Patientinnen und Patienten mit einer RP durch Defekt des CEP162-Gens eine eindeutige genetische Diagnose.
Mit einer eindeutigen Diagnose lässt sich die Prognose besser einschätzen und das Wiederholungsrisiko feststellen (in diesem Fall: sehr niedriges Wiederholungsrisiko für die Erkrankung bei eigenen Kindern). Zudem können sich Betroffene in Patientenregister (z.B. das der PRO RETINA) eintragen, um frühestmöglich von zukünftigen Therapieansätzen profitieren zu können. Zudem ist die Identifizierung eines ursächlichen Gens ist die erste Voraussetzung für die Entwicklung eines genspezifischen Therapieansatzes.
Die Publikation kann im Journal of Clinical Investigation nachgelesen werden.
Für Fragen zur Publikation wenden Sie sich gerne per Mail an Prof. Dr. Hanno Bolz: hanno.bolz@bioscientia.de. Für Fragen zu humangenetischer Beratung und Diagnostik nehmen Sie gerne Kontakt zum Team der Bioscientia Humangenetik auf.